Untersuchungen und Diagnose

Um eine MDS-Erkrankung festzustellen, sind verschiedene Untersuchungen notwendig, die wir Ihnen im Folgenden kurz darstellen. Am wichtigsten sind hierbei das sogenannte kleine bzw. große Blutbild, sowie die Untersuchung einer Knochenmarkprobe.

Kleines Blutbild – ein wichtiger Schritt zur Diagnose von MDS

Zunächst wird Ihr Arzt ein sogenanntes kleines Blutbild veranlassen, in dem die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen im Blut erfasst wird.
Gibt es hier Auffälligkeiten, steht ein ergänzendes Blutbild, das sogenannte Differentialblutbild, an. Hierbei werden auch die Untergruppen der weißen Blutkörperchen genau bestimmt, darunter die Granulozyten, Monozyten und Lymphozyten.

Großes Blutbild

Ein kleines Blutbild und ein ergänzendes Differentialblutbild werden zusammen als großes Blutbild bezeichnet. Es wird auch untersucht, wie viele unreife Vorläuferzellen vorhanden sind. Ein wesentliches Kennzeichen der Myelodysplastischen Syndrome ist ein Mangel an normalen roten Blutkörperchen (Erythrozyten), bestimmten weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und/oder Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut. Während bei gesunden Menschen diese drei Zellarten aus Blutstammzellen im Knochenmark gebildet werden, ist bei MDS dieser Prozess der Blutbildung (Hämatopoese) gestört: Reife, funktionstüchtige Blutzellen werden nur in einer geringen Anzahl gebildet oder haben eine verkürzte Lebensdauer, während sich in manchen Verläufen der Erkrankung vermehrt unreife Blutzellen (Blasten) ansammeln.

Weitere Informationen

Die Blutuntersuchung liefert Ihrem Arzt auch zahlreiche weitere, zusätzliche Informationen über ihren Gesundheitszustand, so z.B. zu Leber- und Nierenwerten, zum sogenannten Gerinnungsstatus, der unter anderem etwas über das spontane Blutungsrisiko aussagt, und zu Entzündungswerten, die unter anderem einen Einblick in die Funktionsfähigkeit Ihres Immunsystems geben können.

Wie geht es weiter? Die Knochenmarkpunktion

Erhärtet sich im großen Blutbild der Verdacht auf MDS, wird der behandelnde Hämatologe in Absprache mit Ihrem Hausarzt nun weitere diagnostische Schritte durchführen, um die Diagnose einzugrenzen. Das ist in mehrerlei Hinsicht wichtig, denn daraus ergeben sich im nächsten Schritt:

  • ein abgesicherter Befund,
  • die Auswahl der Therapieoptionen und
  • die Einschätzung des Verlaufs der Erkrankung (Prognose).

Um eine dafür notwendige präzise und spezifische Diagnose stellen zu können, braucht es zusätzlich eine Zell- und Gewebeprobe aus dem Knochenmark. Die darin enthaltenen Zellen lassen sich in Bezug auf Veränderungen aus verschiedenen Blickwinkeln betrachten (zyto- und molekulargenetisch sowie immunologisch). Im Folgenden möchten wir Ihnen erklären, wie eine solche Untersuchung verläuft.

Eine Untersuchung des Knochenmarks wird in der Fachsprache auch Knochenmarkpunktion genannt. Die Untersuchung ist ein kurzer, ambulanter Eingriff und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Bei diesem Eingriff wird mit einer Spritze eine kleine Menge des flüssigen Bestandteils des Knochenmarks aus dem Beckenknochen (genauer: dem Beckenkamm) entnommen (Aspirat).
Im selben Eingriff wird zusätzlich eine kleine Probe des schwammartigen Knochenmarkgewebes entnommen (Stanzbiopsie).

Bei der Knochenmarkentnahme wird mittels einer Spritze etwas Knochenmarkflüssigkeit aus dem Beckenkamm entnommen (Aspirat). Hinzu kommt die Entnahme kleiner Gewebebestandteile (Biopsie) für die Untersuchung des festeren Knochenmarkgewebes.

Welche Informationen gibt die Knochenmarkprobe Ihrem Arzt?

Anhand der entnommenen Knochenmarkprobe (Knochenmarkaspirat und Stanzbiopsie) können äußerliche Veränderungen der Blutzellen (Dysplasie) und die Anzahl unreifer myeloischer Blutzellen (Blasten) bestimmt werden. Zudem werden verschiedene genetische Veränderungen in den Blutstammzellen und ihrer Abkömmlinge untersucht.

Die Knochenmarkbiopsie wird auch mit Blick auf die Menge der Zellen im Knochenmark (viele Zellen = hyperzellulär, leeres Mark = hypozellulär) und das Knochenmarkgewebe untersucht (zum Beispiel Vermehrung des Bindegewebes/Fibrosierung). Hierdurch können Aussagen zum Allgemeinzustand bzw. Funktion des Knochenmarks gewonnen werden. Außerdem lässt sich anhand der Knochenmarkuntersuchung der genaue MDS-Subtyp bestimmen und von anderen Erkrankungen des Blutes abgrenzen.

Weitere Untersuchungen?

Um ein umfassendes Bild der Erkrankung zu erhalten, wird Ihr behandelnder Hämatologe nun noch zahlreiche weiterführende Untersuchungen durchführen bzw. veranlassen. So wird er z.B. Milz und Leber abtasten und prüfen, ob diese spürbar vergrößert sind. Auch andere Organe können untersucht werden.